Alpha-1-Antitrypsinmangel

Welche Themen sollten bei der Erforschung der seltenen Erkrankung Alpha-1-Antirypsinmangel (AATM) besondere Priorität haben? Eine Frage, der die europäische Alpha-1 Forschungskollaboration EARCO durch Befragung von Patienten und Patientinnen und medizinischem Fachpersonal nachgegangen ist. Eine Zusammenfassung der Umfrage-Ergebnisse wurde jetzt veröffentlicht. Seltene Erkrankungen wie Alpha-1-Antitrypsinmangel haben es nicht leicht, wenn es um die Forschung geht. Die geringe Zahl der Patientinnen und Patienten erschwert große Studien, und es gibt nur begrenzte Mittel für die Erforschung. Um das Wissen über die Krankheitsbilder zu erweitern und die Versorgung der betroffenen Menschen zu verbessern ist es daher umso wichtiger, weltweit zusammenzuarbeiten und gezielt ausgewählte Forschungsthemen in den Blick zu nehmen.

Die Deutsche Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) hat in Zusammenarbeit mit weiteren Fachgruppen ein Positionspapier zum Alpha-1-Antitrypsinmangel (AAT-Mangel) veröffentlicht. Das Expertenstatement fasst den aktuellen Wissensstand zu Diagnostik und Therapie dieser seltenen Erkrankung zusammen.

Bislang gibt es keine eigene Leitlinie zum Alpha-1-Antitrypsinmangel. Ärztinnen und Ärzte finden im neuen Expertenstatement, an dessen Erstellung deutsche, schweizerische und österreichische Alpha-1-Zentren beteiligt waren, die wichtigsten Aspekte zur Diagnose und Behandlung des AAT-Mangels. Ein wichtiger Punkt des Positionspapiers ist auch die Substitutionstherapie.

Nicht immer sind Luftschadstoffe wie Tabakrauch Ursache einer COPD. Auch eine Erbkrankheit kann dahinter stecken, die sich aber durch einen einfachen Bluttest erkennen und mit einer Ersatztherapie gut behandeln lässt. Darauf weisen die Lungenärzte der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP) in Berlin hin.Ursache einer chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) ist nicht immer das Rauchen: Auch ein angeborener Gendefekt – der so genannte Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (abgekürzt: Alpha-1 oder AATM) – kann sich dahinter verbergen.

Wie häufig ist genetisch bedingter Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) in der deutschen Bevölkerung, und welche Begleiterkrankungen treten bei Betroffenen auf? Um diese Fragen zu beantworten, werteten Forscherinnen und Forscher die Daten von mehr als 2,8 Millionen Versicherten aus. Ihre Ergebnisse veröffentlichten sie im ‚European Respiratory Journal‘.

Bestimmte Genveränderungen verliehen Menschen zu Wikingerzeiten einen besseren Schutz vor Wurmbefall. Diese sind heutzutage aber leider mit einem erhöhten Risiko für Lungenemphysem verbunden.

Manch scheinbar klarer Fall von COPD ist nicht „gewöhnlich“: Dann nämlich, wenn die typischen Beschwerden durch einen genetisch bedingten Alpha-1-Antitrypsinmangel (A1-AT-Mangel) verursacht werden. Oft bleibt ein solcher Mangel längere Zeit unerkannt, dabei könnten von einer frühzeitigen Therapie mit humanem A1-AT viele Betroffene profitieren, sagte Prof. Dr. Felix J. Herth, Heidelberg, beim DGP-Kongress in Stuttgart

"Es ist nicht zu spät", so lautet das Motto des diesjährigen Welt-COPD Tages, der am 18. November 2015 bereits zum 13 Mal stattfindet. Ziel des Aktionstages ist es, mehr Bewusstsein für chronisch-obstruktive Lungenerkrankungen (COPD) und ihre Folgen zu schaffen und deren Behandlung weltweit zu verbessern. In diesem Jahr soll vor allem darauf hingewiesen werden, dass es zahlreiche Möglichkeiten gibt, mit denen Betroffene die Gesundheit der Atemwege erhalten oder sogar verbessern können. COPD ist nicht gleich COPD.