Alpha-1-Antitrypsinmangel

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Kategorie: Alpha-1-Antitrypsinmangel

"Es ist nicht zu spät", so lautet das Motto des diesjährigen Welt-COPD Tages, der am 18. November 2015 bereits zum 13 Mal stattfindet. Ziel des Aktionstages ist es, mehr Bewusstsein für chronisch-obstruktive Lungenerkrankungen (COPD) und ihre Folgen zu schaffen und deren Behandlung weltweit zu verbessern. In diesem Jahr soll vor allem darauf hingewiesen werden, dass es zahlreiche Möglichkeiten gibt, mit denen Betroffene die Gesundheit der Atemwege erhalten oder sogar verbessern können. COPD ist nicht gleich COPD.

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Neben quälendem Husten ist ein Lungenemphysem die häufige Komplikation einer fortgeschrittenen COPD. Dabei verfallen die Lungenbläschen nach und nach und die Lunge bläht sich auf. Betroffen sind hauptsächlich Raucher – aber manchmal auch Menschen mit einem genetischen Defekt. Für die gibt es eine wirksame Therapie, zeigt eine Untersuchung.

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Ein Spontanpneumothorax tritt häufig ohne erkennbare Ursache auf. Neuste Auswertungen weisen jedoch darauf hin, dass ein Pneumothorax ein erstes Anzeichen für einen Mangel an Alpha-1-Antitrypsin sein könnte. Dieser Eiweißmangel sollte daher bei Patienten mit Spontanpneumothorax ausgeschlossen werden, berichten Wissenschaftler in der Fachzeitschrift Pneumologia.

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Unter COPD-Patienten gibt es eine häufig übersehene Minderheit: Patienten mit Alpha-1-Antitrypsinmangel (A1-AT-Mangel, auch Alpha-1-Proteinase-Inhibitormangel). Im Unterschied zu COPD-Betroffenen wird bei ihnen typischerweise das Lungengewebe früher und schneller fortschreitend irreversibel zerstört (1). Ursache ist ein genetischer Defekt, der zu einem Mangel an einem für die Lunge essentiellen Inhibitorprotein führt.

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Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM oder kurz: Alpha-1) ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Dabei fehlt den Patienten ein wichtiges Schutzeiweiß in der Lunge. Infolgedessen ist das Lungengewebe den aggressiven Enzymen des Immunsystems - allen voran der neutrophilen Elastase - schutzlos ausgeliefert.