Alpha-1-Proteinaseninhibitor (A-1-Pi) ist ein Eiweiß, das in der Leber produziert wird. A-1-Pi verhindert, dass ein anderes Eiweiß, die A-1-Proteinase, die hauptsächlich von weißen Blutkörperchen und bestimmten Zellen in der Lunge produziert wird, die Wände unserer Lungenbläschen anfrisst.

Die A-1-Proteinase und der A-1-Proteinaseninhibitor sind also Gegenspieler, die bei gesunden Menschen im Gleichgewicht vorhanden sind. Fehlt nun der A-1-Proteinaseninhibitor, so kann die A-1-Proteinase ungehindert Schaden anrichten, indem sie die Wände der Lungenbläschen zerstört.

Statt der Lungenbläschen findet man dann schlaffe Säckchen. Diese sind nicht mehr in der Lage, den lebensnotwendigen Gasaustausch (Kohlendioxid aus dem Körper, Sauerstoff in den Körper) durchzuführen. Es kommt zu einer Sauerstoffunterversorgung des Körpers. Die beschriebenen Umbauvorgänge in der Lunge führen zu einem Lungenemphysem, das beim A-1-Pi-Mangel meist im Lebensalter zwischen 30 und 40 Jahren auftritt.