Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT) ist eine Erbkrankheit, die erstmals 1963 von Laurell und Erickson beschrieben wurde. Die Betroffenen haben zu wenig Alpha-1-Antitrypsin im Blut was zu einer Schädigung der Atemwege und Lungenbläschen (Alveolen) und somit letztlich zu einem Lungenemphysem führt.

Neben obstruktiven Atemwegserkrankungen gibt es noch weitere Erkrankungen, die mit einem Alpha-1-Antitrypsinmangel assoziiert sind, z.B. die Leberzirrhose (ein bindegewebiger Umbau der Leber), die kutane Pannikulitis (eine besondere entzündliche Hauterkrankung) sowie die Wegener´sche Granulomatose (eine besondere Form der Entzündung der Blutgefäße, bei der häufig Lunge, Niere und die oberen Atemwege befallen sind). Diese treten allerdings seltener auf als die Lungenerkrankung.